Milano, 6 giugno 2019 – Un riconoscimento importante per la ricerca medica italiana. Il prestigioso
premio Grand Prix Scientifique della Fondazione francese Lefoulon-Delalande è stato assegnatoieri a Parigi, nel corso di una cerimonia ufficiale svoltasi all’Institut de France, al Professor Peter Schwartz, Direttore del Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica dell’Istituto Auxologico Italiano. Si tratta di uno dei maggiori riconoscimenti mondiali nel campodella cardiologia e ricerca cardiovascolare secondo soltanto al Premio Nobel in ordine di importanza internazionale.
Medico, cardiologo e scienziato riconosciuto a livello internazionale, il Professor Peter Schwartz si
occupa da sempre del problema della morte cardiaca improvvisa, prima causa di morte sotto i 60
anni nel mondo occidentale. Come identificare e curare i soggetti a rischio e quindi come prevenire
questi eventi è stato ed è l’obiettivo della sua vita scientifica.
L’interesse del Prof. Schwartz per lo studio delle aritmie genetiche che provocano la morte
improvvisa è nata circa cinquant’anni fa, quando nel corso di una trasmissione televisiva condotta
da Mike Buongiorno una ragazza morì all’improvviso in diretta davanti alle telecamere. Le era già
successo più volte di svenire, sempre quando si emozionava. La sorella di 9 anni, con gli stessi
sintomi (perdeva coscienza mentre correva o se si spaventava), fu ricoverata per accertamenti al
Policlinico di Milano, dove lo stesso Prof. Schwartz era un giovanissimo medico. Con molta fatica,
riuscì a fare la prima diagnosi di “sindrome del QT lungo”, malattia che allora sembrava rarissima
e iniziò a curarla con i farmaci beta-bloccanti, che proteggono dagli effetti delle scariche nervose
sul cuore. Essendo riuscito a riprodurre la malattia a livello sperimentale, nel 1973 decise – con il
consenso dei genitori della ragazza – di interrompere la connessione tra il suo cervello e il cuore
mediante sezione dei nervi cardiaci simpatici di sinistra. Da allora la sua prima paziente non ha
più avuto aritmie cardiache e questo intervento di denervazione cardiaca è diventato parte
integrante della terapia attuale di questa malattia.
Nel 1995-96 il Professore e il suo team hanno contribuito alla scoperta dei geni alla base della
sindrome del QT lungo e questo ha avuto grandi conseguenze pratiche. Nell’80% dei pazienti si
riescono a individuare le mutazioni genetiche che provocano la malattia , permettendo non solo di
identificare rapidamente tutti gli altri membri affetti nella famiglia, ma anche di sapere quali sono i
fattori di rischio per arresto cardiaco che variano a seconda dei geni coinvolti. Infatti, in certi casi il
rischio maggiore si manifesta durante gli sforzi fisici, specialmente praticando il nuoto, in altri a
seguito di rumori improvvisi soprattutto al risveglio.
Conoscere il gene alla base della malattia è fondamentale per le strategie di prevenzione.
“A noi si rivolgono da tutta Italia sia pazienti in cui vengono sospettate malattie genetiche con
rischio di morte improvvisa come sindrome del QT lungo o sindrome di Brugada – afferma il Prof.
Schwartz – sia giovani sportivi in cui, durante la visita cardiologica per fare sport agonistico,
viene individuato un intervallo QT allungato e quindi sospettata da parte dei medici dello sport la
sindrome del QT lungo. Oltre alle normali valutazioni cliniche – continua il Prof Schwartz –
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eseguiamo un prelievo di sangue per fare lo screening dei geni alla base delle aritmie ereditarie. In
tempi rapidi e nell’80% dei casi siamo in grado di identificare le mutazioni genetiche responsabili
per queste malattie. Così, oltre a curare con successo i pazienti, possiamo anche identificare in
poche settimane tutti i membri della loro famiglia che abbiano la stessa malattia genetica senza
saperlo”.
Il Prof. Schwartz sottolinea anche come nella maggior parte dei casi i pazienti siano adolescenti nel
pieno dell’attività sportiva, con ambizioni agonistiche, che faticano ad accettare il concetto di
“malattia”. Per questo il Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica
dell’Istituto Auxologico mette a disposizione dei pazienti anche un servizio di assistenza psicologica
che, tramite colloqui mirati, possa accompagnarli in questo delicato periodo della vita.
Il prestigioso premio, che prevede un grant di 600mila euro, condiviso nel corso della cerimonia
che si è svolta ieri pomeriggio a Parigi tra il Prof. Schwartz e lo spagnolo Prof. Pedro Brugada,
altro nome storico della cardiologia, scopritore della omonima sindrome di Brugada altra sindrome
genetica come quella del QT lungo – viene assegnato sulla base delle raccomandazioni
dell’International Scientific Council, il comitato di scienziati della Fondazione francese
Lefoulon-Delalande, creata nel 2005 per onorare la memoria dell’industriale francese Michel
Delalande, fondatore del gruppo farmaceutico francese Delalande.
Pagina del Prof. Peter Schwartz:
ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO
Fondato nel 1958, superati i 60 anni di attività, l’Istituto Auxologico Italiano è un IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere
Scientifico) presente in Lombardia e Piemonte con 11 strutture ospedaliere, diagnostiche e poliambulatoriali e un importante Centro
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Come Fondazione senza scopo di lucro ha acquisito una conclamata esperienza nella ricerca biomedica, nella diagnostica,
nell’assistenza sanitaria di alta specializzazione, nella cura e nella formazione. Disponendo di tecnologie e strumentazioni
all’avanguardia, gli ambiti di eccellenza della ricerca clinica di Auxologico sono rappresentati dal campo endocrinometabolico,
neurologico, neuroscientifico, cardiovascolare, riabilitativo e genetico. I traguardi raggiunti in tali campi ricevono
ogni anno oltre 300 pubblicazioni scientifiche. L’impegno costante nella ricerca applicata, condotta da medici e clinici universitari di
fama internazionale, gli consentono di offrire ai circa 1.300.000 pazienti annui percorsi diagnostici, terapeutici e riabilitativi di
eccellenza. Al centro dell’interesse scientifico e clinico di Auxologico vi è lo sviluppo della persona nell’arco delle sue diverse fasi di vita: l’uomo, dal concepimento all’età matura, lungo un percorso di crescita armonica ed equilibrata